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Pannello Microdelezioni (PMICRO)

Cosa indaga: 7 microdelezioni: 1p36, Cri-du-chat, DiGeorge2, Angelman/PW, Smith-Magenis, 4p16.3, 22q11.2

Varelli Nipt Base

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 13 – Sindrome di Patau
  • Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 – Sindrome di Down
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)

Varelli Nipt Global

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi
  • 7 Microdelezioni*
  • Valutazione del rischio di 164 malattie monogeniche**
*(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2) **Vengono analizzate le anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni

Per effettuare questa analisi è richiesto anche il campione paterno.

Varelli Nipt Global Advanced

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi
  • 12 Microdelezioni*
  • Valutazione del rischio di 515 malattie monogeniche**
*(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da microdelezione 7q11.23, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Potocki-Lupski, Sindrome di Dandy-Walker) **Vengono analizzate le anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni

Per effettuare questa analisi è richiesto anche il campione paterno.

Varelli Nipt Karyo

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 9
  • Trisomia 13 – Sindrome di Patau
  • Trisomia 16
  • Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 – Sindrome di Down
  • Trisomia 22
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)​
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)​
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi

Varelli Nipt Karyo Plus

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 9
  • Trisomia 13 – Sindrome di Patau
  • Trisomia 16
  • Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 – Sindrome di Down
  • Trisomia 22
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)​
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi</li
  • 7 Microdelezioni*
*(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2)

Varelli Nipt Plus

  •  Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  •  Trisomia 9
  •  Trisomia 13 – Sindrome di Patau
  •  Trisomia 16
  •  Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
  •  Trisomia 21 – Sindrome di Down
  •  Trisomia 22
  •  Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
  •  Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)

Varelli Nipt Tre

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 13 – Sindrome di Patau
  • Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 – Sindrome di Down