Un semplice prelievo di sangue per la massima tranquillità

L’Istituto Diagnostico Varelli unisce 40 anni di esperienza e tecnologie d’avanguardia per offrirti uno screening prenatale sicuro e completo.

Il Varelli NIPT è un esame di screening basato sull’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.

I primi frammenti di DNA fetale libero nel sangue materno sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione e la loro concentrazione aumenta col procedere della gestazione.

Per poter effettuare il test è necessario attendere la 10° settimana di gestazione affinché la concentrazione di DNA fetale libero sia idonea all’esecuzione dell’analisi.

Scegli il Test Prenatale Adatto a Te.

Un Test per Ogni Esigenza di Serenità.

Dal controllo delle aneuploidie più comuni fino allo screening genetico più completo,

abbiamo sviluppato 5 livelli di indagine. Confronta le opzioni qui sotto e scegli quella giusta per te.

Tutti i test sono disponibili nelle sedi Varelli senza prenotazione, in alternativa è possibile richiedere un prelievo domiciliare

I nostri test BASE

Varelli NIPT Tre

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 13 - Sindrome di Patau
  • Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 - Sindrome di Down

Varelli NIPT Base

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 13 - Sindrome di Patau
  • Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 - Sindrome di Down
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)

Varelli NIPT Plus

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 9
  • Trisomia 13 - Sindrome di Patau
  • Trisomia 16
  • Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 - Sindrome di Down
  • Trisomia 22
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)

I nostri test KARYO

Varelli NIPT Karyo

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 9 -xxx
  • Trisomia 13 - Sindrome di Patau
  • Trisomia 16 -xxx
  • Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 - Sindrome di Down
  • Trisomia 22 - xxx
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)​
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)​
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi

Varelli NIPT Karyo Plus

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 9 -xxx
  • Trisomia 13 - Sindrome di Patau
  • Trisomia 16 -xxx
  • Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 - Sindrome di Down
  • Trisomia 22 - xxx
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)​
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)​
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi
  • 7 Microdelezioni: Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2
Il Più scelto

I nostri test AVANZATI

Varelli NIPT Global

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 9 -xxx
  • Trisomia 13 - Sindrome di Patau
  • Trisomia 16 -xxx
  • Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 - Sindrome di Down
  • Trisomia 22 - xxx
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)​
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)​
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi
  • 7 Microdelezioni: Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2
  • Valutazione del rischio di 164 malattie monogeniche (vengono analizzate le anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni)
  • Per effettuare questa analisi è richiesto anche il campione paterno

Varelli NIPT Global Advance

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 9 -xxx
  • Trisomia 13 - Sindrome di Patau
  • Trisomia 16 -xxx
  • Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 - Sindrome di Down
  • Trisomia 22 - xxx
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)​
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)​
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi
  • 12 Microdelezioni: Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da microdelezione 7q11.23, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Potocki-Lupski, Sindrome di Dandy-Walker
  • Valutazione del rischio di 515 malattie monogeniche (vengono analizzate le anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni)
  • Per effettuare questa analisi è richiesto anche il campione paterno

I Nostri Test Più Avanzati

Karyo e Global

Varelli NIPT Karyo

Uno sguardo Completo sui Cromosomi

Il Varelli NIPT Karyo va oltre le comuni trisomie per analizzare l’intero assetto cromosomico del feto. Aggiunge lo studio delle Aneuploidie Autosomiche Rare (RAAs), ovvero le alterazioni numeriche che possono interessare qualsiasi cromosoma, e delle Delezioni/Duplicazioni (CNVs), cioè la perdita o l’acquisizione di frammenti cromosomici.

Il test più scelto è il NIPT Karyo plus

È la scelta ideale per chi cerca un livello di controllo esteso a tutto il cariotipo.

Varelli NIPT Global e Global Advance

Il test più evoluto

Il Varelli NIPT Global Advance è il nostro test di screening più evoluto. Include tutte le analisi previste dal Prenatal Test Global, che indaga 164 malattie monogeniche e 7 microdelezioni, e rappresenta una reale estensione della detection ampliando l’analisi a 12 microdelezioni (tra cui la sindrome di DiGeorge) e a un pannello di 515 malattie monogeniche.

Fornisce il quadro informativo più ampio oggi ottenibile con un test prenatale non invasivo.

Per effettuare questa analisi è richiesto anche il campione paterno.

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    Qualità certificata e Controlli Rigorosi

    L’Istituto è certificato dagli organi competenti per tutte le sezioni specializzate previste dal S.S.N. e, precisamente: Chimica Clinica e Tossicologia, Microbiologia e Siero Immunologia, Ematologia, Virologia, Cito-istopatologia, Genetica Medica. Il Laboratorio di Analisi effettua controlli di qualità interni ed esterni. I controlli interni vengono effettuati su tutti i parametri, prima e dopo ogni seduta analitica, e vengono archiviati in registri o software dedicati.

    Fai Oggi la Tua Scelta di Serenità

    Scegli l’esperienza e l’innovazione dell’Istituto Diagnostico Varelli per un percorso di gravidanza più sicuro e consapevole. Siamo al tuo fianco.

    Una Leadership di 40 Anni in Campo Diagnostico

    L’Istituto Diagnostico Varelli vanta 40 anni di esperienza nel campo della diagnostica di laboratorio, fondato a Napoli
    dal Dr. Giovanni Varelli, che con spirito di intraprendenza e lungimiranza, ha realizzato quello che è oggi uno dei centri polispecialistici e diagnostici più moderni e tecnologicamente avanzati del Centro Sud Italia.

    Ad oggi l’Istituto è un’azienda in continua evoluzione, con un laboratorio di oltre 2000 mq e aree dedicate all’esecuzione di esami ad alta specializzazione, focalizzato sull’innovazione tecnologica e bioinformatica.

    Il Know how acquisito nel corso degli anni ci consente di individuare rapidamente le potenziali novità nel campo della diagnostica laboratoristica e trasformarle in prodotti e servizi al pubblico.

    Le persone che portano avanti con passione l’attività di Varelli formano un’équipe di 200 specialisti, tra medici, biologi, genetisti, citologi, anatomopatologi e oncologi. Ogni giorno, con la loro expertise e con il supporto di strumentazioni ad elevati standard tecnologici, accrescono la qualità dei servizi offerti.

    Tecnologia d'Avanguardia

    Tutti i nostri test sono eseguiti internamente con tecnologia ILLUMINA – VeriSeq NIPT Solution v2 e certificati CE-IVD. Il nostro flusso di lavoro automatizzato e i rigorosi controlli di qualità garantiscono la massima affidabilità, con la sicurezza di una consulenza genetica dedicata e la ripetizione gratuita del prelievo in caso di necessità.

    Trova la sede più vicina a te

    SEDE CENTRALE

    SOCCAVO

    Orari di apertura

    dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.00 alle 20.00
    Sabato: dalle 7.00 alle 15.30                      Domenica: dalle 8.00 alle 13.00

    orari Prelievi

    dal Lunedì al Venerdì:7.00 – 18.45 – Orario Continuato
    Sabato: dalle 7.00 alle 12.45                   Domenica: dalle 8.00 alle 11.45

    PIANURA

    VIA PROVINCIALE

    Orari di apertura

    dal Lunedì al Venerdì: dalle 8.00 alle 14.00
    Sabato: dalle 8.00 alle 11.30

    orari Prelievi

    dal Lunedì al Venerdì:dalle 7.00 alle 12.00
    Sabato: dalle 7.00 alle 11.00

    CONSALVO

    Orari di apertura

    dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.00 alle 13.30
    Sabato: dalle 7.30 alle 12.00

    ORARI prelievi

    dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.00 alle 12.00
    Sabato: dalle 7.30 alle 11.30

    MATERDEI

    Orari di apertura

    dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.00 alle 14.00
    Sabato: dalle 7.00 alle 12.00

    Orari prelievi

    dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.00 alle 12.00
    Sabato: dalle 7.00 alle 10.00

    VOMERO

    Orari di apertura

    Lunedì e Giovedì: dalle 7.00 alle 13.30
    Martedì Mercoledì e Venerdì: 7.00 – 13.30 | 15.30 – 18.00
    Sabato e Domenica: dalle 8.00 alle 12.00

    Orari prelievi

    Lunedì e Venerdì: dalle 7.00 alle 11.45
    Sabato e Domenica: dalle 8.00 alle 10.45

    CAPODIMONTE

    LAB. ANALISI e RADIOLOGIA

    Orari di apertura

    dal Lunedì al Venerdì: 7.00 – 14.00
    Sabato: dalle 8.00 alle 12.00

    Orari prelievi

    dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.00 alle 13.00
    Sabato: dalle 8.00 alle 10.00

    PIAZZA CARITÀ

    Orari di apertura

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 8.00 alle 12.00

    Orari prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 8.00 alle 11.30

    SANTA LUCIA

    Orari di apertura

    Lunedì Mercoledì e Venerdì: 7.30 – 14.00 | 15.30 – 17.30
    Martedì e Giovedì: dalle 7.30 alle 14.00
    Sabato: dalle 8.00 alle 12.00

    Orari prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.30 alle 11.00
    Sabato: dalle 8.00 alle 11.00

    MERGELLINA

    Orari di apertura

    Lunedì Mercoledì e Venerdì: dalle 7.00 alle 13.30
    Martedì e Giovedì: 7.00 – 13.30 | 15.30 – 17.30
    Sabato: dalle 7.30 alle 12.00

    Orari prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.00 alle 12.00
    Sabato: dalle 7.30 alle 11.00

    LEOPARDI

    Orari di apertura

    Lunedì e Mercoledì: 7.00 – 13.30 | 15.00 – 18.00
    Martedì Giovedì e Venerdì: dalle 7.00 alle 13.30
    Sabato: dalle 7.30 alle 12.00

    Orari prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì:  dalle 7.00 alle 12.00
    Sabato: dalle 7.30 alle 11.00

    PORTA NOLANA

    Orari di apertura

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.30 alle 13.30
    Sabato: dalle 7.30 alle 12.00.                      Domenica: dalle 8.00 alle 12.00

    Orari prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.30 alle 11.30
    Sabato: dalle 7.30 alle 12.00                       Domenica: dalle 8.00 alle 10.00

    SECONDIGLIANO

    Orari di apertura

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.30 alle 14.00
    Sabato: dalle 8.00 alle 12.00

    Orari prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.30 alle 11.00
    Sabato: dalle 8.00 alle 10.00

    ERCOLANO

    Orari di apertura

    Lunedì e Mercoledì: dalle 7.00 alle 17.00
    Martedì Giovedì e Venerdì: dalle 7.00 alle 14.00
    Sabato: dalle 7.30 alle 12.00

    Orari prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.00 alle 11.00
    Sabato: dalle 7.30 alle 11.00

    TORRE DEL GRECO

    Orari di apertura

    Lunedì e Giovedì: 7.00 – 13.00 | 15.00 – 17.00
    Martedì Mercoledì e Venerdì: dalle 7.00 alle 13.00
    Sabato: dalle 7.30 alle 11.30

    Orari prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.00 alle 11.00
    Sabato: dalle 7.30 alle 10.00

    SAN GIORGIO A CREMANO

    Orari di apertura

    dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.30 – 13.00 | 15.30 – 17.00
    Sabato: dalle 8.00 alle 12.00

    Orari prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì:  dalle 7.30 alle 11.30
    Sabato: dalle 8.00 alle 10.30

    CASALUCE

    Orari di apertura

    Lunedì e Mercoledì: 7.00 – 13.00 | 15.00 – 17.00
    Martedì Giovedì e Venerdì: dalle 7.00 alle 13.00
    Sabato: dalle 7.30 alle 12.00

    Orari prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.00 alle 12.00
    Sabato: dalle 7.30 alle 10.30

    POZZUOLI

    Orari di apertura

    dal Lunedì al Venerdì: 7.30 – 13.00 | 14.00 – 16.00

    Orario prelievi

    dal Lunedì al Venerdì: 7.30 – 11.30

    MONDRAGONE

    Orari di apertura

    dal Lunedì al Venerdì: 7.30 – 12.30 | 16.00 – 18.00

    Orario prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.30 alle 10.30

    CECINA

    Orari di apertura

    dal Lunedì al Sabato: dalle 7.00 alle 12.30

    Orari Prelievi

    dal Lunedì al Sabato: dalle 7.30 alle 11.30

    AVELLINO

    Orari di apertura

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.30 alle 17.30

    Sabato: dalle 7.30 alle 12.30

    orari Prelievi

    Dal Lunedì al Venerdì: dalle 7.30 alle 12.00

    Sabato: dalle 7.30 alle 10.00

    Elenco malattie monogeniche e geni associati nel pannello Prenatal Test Global

    • Acondrogenosi tipo 2, Diplasia di Kniest, Dis-spondiloencondromatosi, Displasia epifisaria multipla tipo Beighton, Displasia platispondilica tipo Torrance, Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi, Displasia spondiloepifisaria congenita, Displasia spondiloepifisaria tipo Stanescu,Displasia spondiloepimetafisaria congenita tipo Strudwick, Displasia spondilometafisaria tipo Schmidt, Displasia spondilometafisaria tipo frattura angolata, Displasia spondiloperiferica-ulna corta, Distacco regmatogeno della retina autosomico dominante, Ipocondrogenesi, Malattia di Legg-Calvé-Perthes, Necrosi avascolare della testa femorale forma familiare, Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1, Sindrome di Stickler tipo 1,  Sindrome di Stickler tipo 3|COL2A1
    • Acondroplasia,  Acondroplasia grave – ritardo dello sviluppo – acanthosis nigricans,  Camptodattilia – bassa statura – scoliosi – perdita dell’udito, Craniosinostosi bicoronale non sindromica, Displasia tanatafora tipo I, Displasia tanatafora tipo II, Gliobastoma a cellule giganti, Gliosarcoma,  Ipocondroplasia, Sindrome di Crouzon con acanthosis nigricans, Sindrome di Muenke,  Sindrome di Saethre-Chotzen,  Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale|FGFR3
    • Agammaglobulinemia legata all’X, Bassa statura da deficit isolato dell’ormone della crescita associato a
      ipogammaglobulinemia legata all’X|BTK
    • Agenesia complessa del corpo calloso legata all’X|L1CAM
    • Agenesia del corpo calloso|SLC12A6
    • Agenesia del corpo calloso|IGBP1
    • Albinismo oculare recessivo legato all’X|GPR143
    • Alfa talassemia|HBA1, HBA2
    • Amiloidosi familiare transtiretina-correlata|TTR
    • Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE/Sindrome da delezione 1p36|RERE
    • Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi|VIPAS39, VPS33B
    • Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori|GLE1
    • Artrogriposi multipla congenita distale legata all’X|UBA1
    • Atassia cerebellare non progressiva – deficit cognitivo|VLDLR
    • Atrofia Muscolare Spinale|SMN1
    • Beta talassemia/ Amenia falciforme|HBB
    • Cardiomiopatia dilatativa|CRYAB, CSRP3, LMNA
    • Cardiomiopatia dilatativa|DSG2, DSP
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|ANKRD1, LAMA4, LDB3, MYH6, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, TMPO, TTN
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|FHL2, MYPN
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|GATAD1
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|JPH2
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|TAF1A
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata /  Deficit familiare di glucocorticoidi|TXNRD2
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata / Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G|TCAP
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata / Distrofia muscolare, tipo Selcen|BAG3
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/ Cardiomiopatia ipertrofica|TNNC1, TNNT2
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/ Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata|ACTN2
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata|ACTC1, VCL
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/Sindrome da delezione 1p36|PRDM16
    • Cardiomiopatia ipertrofica|CAV3, MYLK2
    • Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno|PRKAG2
    • Cardiomiopatia ipertrofica di tipo 16|MYOZ2
    • Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1|MTO1
    • Cardiomiopatia ipertrofica tipo 4|MYBPC3
    • Cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatata 1Y|TPM1
    • Cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatata 2°|TNNI3
    • Cardiomiopatia ipertrofica, tipo 1, miopatia|MYH7
    • Cardiomiopatia ipertrofica, tipo 8|MYL3
    • Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare|FLNC
    • Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra|CDH2
    • Disgenesia gonadica 46,XX; Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia|MRPS22
    • Disgenesia gonadica 46,XY/Nefroblastoma/Sindrome di Denys-Drash/Sindrome di Frasier|WT1
    • Displasia acro-capito-femorale|IHH
    • Displasia cranio-fronto-nasale|EFNB1
    • Displasia cranioectodermica/ Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5/ Sindrome costa corta-polidattilia,
      tipo Verma-Naumoff|WDR35
    • Displasia cranioectodermica/ Sindrome di Jeune/ Sindrome di Senior-Loken|WDR19
    • Displasia della dentina|DSPP
    • Displasia di Greenberg|LBR
    • Displasia di Schneckenbecken|SLC35D1
    • Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker/ Sindrome di Schwartz-Jampel|HSPG2
    • Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza|NFKBIA
    • Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza/  Incontinentia pigmenti|IKBKG
    • Displasia ectodermica ipoidrotica legata all’X|EDA
    • Displasia geleofisica|ADAMTSL2
    • Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B/Dermopatia restrittiva|ZMPSTE24
    • Displasia osteosclerotica letale dell’osso|FAM20C
    • Displasia setto-ottica (Sindrome di De Morsier|HESX1
    • Displasia ventricolare aritmogena|CTNNA3
    • Displasia ventricolare aritmogena|DSC2
    • Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare|JUP, RYR2, TGFB3
    • Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra|PKP2
    • Distrofia dei coni e dei bastoncelli/Malattia di Stargardt/Retinite pigmentosa|ABCA4
    • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L/Displasia gnatodiafisaria|ANO5
    • Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro|TMEM43
    • Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY – insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1|CYP11A1
    • Fenilchetonuria|PAH
    • Fibrosi cistica|CFTR
    • Microcefalia primitiva autosomica recessiva|ASPM, WDR62
    • Microcefalia primitiva, tipo 17|CIT
    • Microcefalia primitiva, tipo 3|CDK5RAP2
    • Microcefalia primitiva, tipo 4|KNL1
    • Microcefalia primitiva, tipo 7|STIL
    • Microcefalia primitiva, tipo 8|CEP135
    • Neurofibromatosi di tipo 1|NF1
    • Oloprosencefalia , tipo 9, Sindrome di Culler-Jones|GLI2
    • Oloprosencefalia di tipo 7|PTCH1
    • Osteocondromi multipli|EXT1
    • Osteogenesi imperfetta|IFITM5
    • Osteogenesi imperfetta di tipo 3|SEC24D, TMEM38B
    • Osteogenesi imperfetta di tipo 3 e di tipo 4|WNT1
    • Osteogenesi imperfetta di tipo 3 e tipo 4|TENT5A
    • Osteogenesi imperfetta di tipo 3 e tipo 4+B957|SP7
    • Osteogenesi imperfetta di tipo 4|SPARC
    • Osteogenesi imperfetta tipo 2 e tipo 3|LEPRE1
    • Osteogenesi imperfetta tipo 3 e tipo 4|MESD
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 1|P4HB
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 2 , tipo3 e tipo 4|PPIB
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 2 e tipo 3|P3H1
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 2/ tipo 3,/tipo4|CRTAP
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 3|BMP1, CREB3L1, PLOD2, SERPINH1
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 3 e tipo 4|SERPINF1
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 3 e tipo 4/ Sindrome di Bruck|FKBP10
    • Osteopetrosi con acidosi tubolare renale|CA2
    • Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile|OSTM1
    • Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3|ABCA3
    • Retinite pigmentosa / Sindrome di Bardet-Biedl\|ARL6
    • Retinite pigmentosa/ Sindrome di Usher, tipo 2|USH2A
    • Ritardo mentale legato all’X, tipo Siderius|PHF8
    • Ritardo mentale legato all’X, tipo Snyder|SMS
    • Ritardo mentale legato all’X, tipo Stocco Dos Santos|SHROOM4
    • Ritardo mentale non sindromico|MBD5
    • Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante|DEAF1
    • Ritardo mentale non sindromico legato all’X|ACSL4, ARHGEF6, DLG3, FTSJ1, GDI1, IL1RAPL1, IQSEC2, PAK3, RAB39B, SYP, TSPAN7, UPF3B, ZNF711
    • Ritardo mentale non sindromico legato all’X/ Sindrome dismorfismi facciali – bassa statura – atresia delle
      coane – disabilità intellettiva legata all’X limitata alle femmine|USP9X
    • Sclerosi tuberosa complessa|TSC1, TSC2
    • Sindrme della Tripla-H / Sindrome da iperornitinemia-iperammonemia-omocitrullinemia|SLC25A15
    • Sindrome 3M|CCDC8, CUL7, OBSL1
    • Sindrome Budd Chiari|F5
    • Sindrome CEDNIK|SNAP29
    • Sindrome CHARGE|CHD7
    • Sindrome Cardio facio cutanea (CFS)|MAP2K1, MAP2K2
    • Sindrome ICF|DNMT3B
    • Sindrome IFAP (Ittiosi follicolare – atrichia – fotofobia)/osteogenesi imperfetta|MBTPS2
    • Sindrome KBG|ANKRD11
    • Sindrome Micro/Sindrome di Marsolf|RAB3GAP1, RAB3GAP2
    • Sindrome Noonan simile con capelli caduchi SHOC2 in fase anagen|SHOC2
    • Sindrome Noonan-simile|PPP1CB
    • Sindrome Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile|CBL
    • Sindrome Smith-Magenis|DRC3
    • Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali|MYO18B
    • Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS|KAT6B
    • Sindrome cardio-facio-cutanea|BRAF
    • Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia|SIX6
    • Sindrome correlata a SATB2|SATB2
    • Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumof|DYNC2H1
    • Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff|DYNC2I1, DYNC2I2
    • Sindrome craniofacciale – sordità – mano/ Sindrome di Waardenburg, tipo 1/Sindrome di Waardenburg, tipo 3|PAX3
    • Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2|ERBB3
    • Sindrome da deficit di Glut-1|SLC2A1
    • Sindrome da delezione 1p36|KCNAB2, LUZP1, MMP23B, PDPN, PRKCZ, UBE4B
    • Sindrome da delezione 22q11.2|ARVCF, BID, RREB1, RTDR1, UFD1
    • Sindrome da delezione 22q11.2|SEC24C
    • Sindrome da delezione/dulicazione  3q29|BDH1
    • Sindrome del QT-lungo|KCNE1, KCNE2, KCNH2
    • Sindrome del QT-lungo/ QT corto|KCNQ1
    • Sindrome di Antley – Bixler senza anomalie genitali o disordini della steroidognesi, Sindrome di Apert, Malattia di Crouzon, Sindrome di Jackson – Weiss, Sindrome di Pfeiffer tipo 1, Sindrome di Pfeiffer tipo 2, Sindrome di Pfeiffer tipo 3,  Cutis gyrata – acanthosis nigricans – craniosinostosi, Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2,  Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray, Sindrome di
      Saethre-Chotzen, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale.|FGFR2
    • Sindrome di Brugada|SCN5A
    • Sindrome di Brugada, Sindrome di Timothy, Deficit cognitivo sindromico non-specificato, Sindrome del QT lungo|CACNA1C
    • Sindrome di Brugada/Sindroem del QT-Lundo tipo 11|AKAP9
    • Sindrome di Cockayne/Xeroderma pigmentoso gruppo G, Sindrome di  COFS3|ERCC5
    • Sindrome di Ehlers – Danlos forma cardiaco – valvolare, Osteogenesi imperfetta tipo I, Osteogenesi imperfetta tipo II, Sindrome di Ehlers – Danlos tipo artrocalasico, Osteogenesi imperfetta tipo III, Osteogenesi imperfetta
      tipo IV,Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea|COL1A2
    • Sindrome di Ehlers – Danlos, Osteogenesi imperfetta tipo I, Osteogenesi imperfetta tipo II, Osteogenesi imperfetta tipo III, Osteogenesi imperfetta tipo IV, Malattia di Caffey, Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand|COL1A1
    • Sindrome di Ehlers-Danlos|COL5A1
    • Sindrome di Ehlers-Danlos|PLOD1
    • Sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi progressiva, miopatia e perdita dell’udito|FKBP14
    • Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 6B|PRDM5
    • Sindrome di Noonan|A2ML1, MRAS, RASA2, RRAS, SOS2
    • Sindrome di Noonan|LZTR1
    • Sindrome di Noonan /cancers|KRAS
    • Sindrome di Noonan 1, Sindrome di LEOPARD, Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML)|PTPN11
    • Sindrome di Noonan 4|SOS1
    • Sindrome di Noonan 5, Sindrome di LEOPARD 2|RAF1
    • Sindrome di Noonan 6/cancers|NRAS
    • Sindrome di Noonan 8|RIT1
    • Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme|MAGEL2
    • Sindrome di Rett|MECP2
    • Sindrome di Usher syndrome, tipo 3A|CLRN1
    • Sindrome di Usher, tipo 1|CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1E, USH1G
    • Sindrome di Usher, tipo 2/ Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB|WHRN
    • Sindrome di Usher, tipo 29|CCNO
    • Sordità ereditaria di tipo 1B|GJB2
    • distrofia muscolare di Duchenne e di Becker|DMD
    • sindrome del QT corto|KCNJ2

    Elenco malattie monogeniche e geni associati nel pannello Prenatal Test Global Advance

    • Acidemia combinata malonica e metilmalonica|ACSF3
    • Acidemia combinata metilmalonica e iperomocisteinemia|HCFC1
    • Acidemia isovalerica|IVD
    • Acidemia metilmalonica|MMUT
    • Acidemia metilmalonica con omocistinuria|ABCD4
    • Acidemia metilmalonica, tipo cblA|MMAA
    • Acidemia metilmalonica, tipo cblB|MMAB
    • Acidemia metilmalonica, tipo cblG|MTR
    • Acidemia proprionica|PCCA, PCCB
    • Aciduria 3-metilglutaconica tipo II|TAZ
    • Aciduria 3-metilglutaconica, tipo I|AUH
    • Aciduria 3-metilglutaconica, tipo III|OPA3
    • Aciduria 3-metilglutaconica, tipo V|DNAJC19
    • Aciduria Argininosuccinica|ASL
    • Aciduria Metilmalonica e omocistinuria, tipo cblC|MMACHC
    • Aciduria Metilmalonica e omocistinuria, tipo cblD|MMADHC
    • Aciduria fumarica|FH
    • Aciduria glutarica, tipo I|GCDH
    • Aciduria glutarica, tipo III|SUGCT
    • Aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cblF|LMBRD1
    • Acondrogenosi tipo 2, Diplasia di Kniest, Dis-spondiloencondromatosi, Displasia epifisaria multipla tipo Beighton, Displasia platispondilica tipo Torrance, Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi, Displasia spondiloepifisaria congenita, Displasia spondiloepifisaria tipo Stanescu,Displasia spondiloepimetafisaria congenita tipo Strudwick, Displasia spondilometafisaria tipo Schmidt, Displasia spondilometafisaria tipo frattura angolata, Displasia spondiloperiferica-ulna corta, Distacco regmatogeno della retina autosomico dominante, Ipocondrogenesi, Malattia di Legg-Calvé-Perthes, Necrosi avascolare della testa femorale forma familiare, Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1, Sindrome di Stickler tipo 1,  Sindrome di Stickler tipo 3|COL2A1
    • Acondroplasia,  Acondroplasia grave – ritardo dello sviluppo – acanthosis nigricans,  Camptodattilia – bassa statura – scoliosi – perdita dell’udito, Craniosinostosi bicoronale non sindromica, Displasia tanatafora tipo I, Displasia tanatafora tipo II, Gliobastoma a cellule giganti, Gliosarcoma,  Ipocondroplasia, Sindrome di Crouzon con acanthosis nigricans, Sindrome di Muenke,  Sindrome di Saethre-Chotzen,  Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale|FGFR3
    • Adrenoleucodistrofia|ABCD1
    • Agammaglobulinemia legata all’X, Bassa statura da deficit isolato dell’ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all’X|BTK
    • Agenesia complessa del corpo calloso legata all’X|L1CAM
    • Agenesia del corpo calloso|SLC12A6
    • Agenesia del corpo calloso|IGBP1
    • Albinismo oculare recessivo legato all’X|GPR143
    • Alfa talassemia|HBA1, HBA2
    • Amiloidosi familiare transtiretina-correlata|TTR
    • Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE/Sindrome da delezione 1p36|RERE
    • Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi|VIPAS39, VPS33B
    • Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori|GLE1
    • Artrogriposi multipla congenita distale legata all’X|UBA1
    • Atassia cerebellare non progressiva – deficit cognitivo|VLDLR
    • Atrofia Muscolare Spinale|SMN1
    • Beta talassemia/ Amenia falciforme|HBB
    • Cardiomiopatia dilatativa|CRYAB, CSRP3, LMNA
    • Cardiomiopatia dilatativa|DSG2, DSP
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|ANKRD1, LAMA4, LDB3, MYH6, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, TMPO, TTN
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|FHL2, MYPN
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|GATAD1
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|JPH2
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|TAF1A
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata /  Deficit familiare di glucocorticoidi|TXNRD2
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata / Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G|TCAP
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata / Distrofia muscolare, tipo Selcen|BAG3
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/ Cardiomiopatia ipertrofica|TNNC1, TNNT2
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/ Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata|ACTN2
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata|ACTC1, VCL
    • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/Sindrome da delezione 1p36|PRDM16
    • Cardiomiopatia ipertrofica|CAV3, MYLK2
    • Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno|PRKAG2
    • Cardiomiopatia ipertrofica di tipo 16|MYOZ2
    • Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1|MTO1
    • Cardiomiopatia ipertrofica tipo 4|MYBPC3
    • Cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatata 1Y|TPM1
    • Cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatata 2°|TNNI3
    • Cardiomiopatia ipertrofica, tipo 1, miopatia|MYH7
    • Cardiomiopatia ipertrofica, tipo 8|MYL3
    • Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare|FLNC
    • Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra|CDH2
    • Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 11|SEMA7A
    • Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1 /  Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 1|ATP8B1
    • Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2|ABCB11
    • Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3|ABCB4
    • Condrodisplasia di Blomstrand|PTH1R
    • Condrodisplasia puntata|ARSF, ARSL
    • Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1, Deficit della biogenesi dei perossisomi, tipo 9|PEX7
    • Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2|GNPAT
    • Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3|AGPS
    • Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 5, Deficit della biogenesi dei perossisomi, 2° (sindrome di Zellweger ),2B|PEX5
    • Condrodisplasia puntata, X-Linked, Malattia di MEND|EBP
    • Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico/ Sindrome della cute rugosa|ATP6V0A2
    • Deficict di fosfogliceratochinas|PGK1
    • Deficit cognitivo FRAXE|AFF2
    • Deficit cognitivo legato all’X – ipoplasia cerebellare|OPHN1
    • Deficit cognitivo legato all’X, tipo Najm/  Encefalopatia epilettica infantile precoce|CASK
    • Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo/Sindrome da spasmi infantili|ST3GAL3
    • Deficit cognitivo sindromico non-specificato|HUWE1
    • Deficit cognitivo sindromico non-specificato|BRWD3
    • Deficit congenito del fattore IX/ Emofilia B|F9
    • Deficit congenito del fattore VIII/ Emofilia A|F8
    • Deficit del trasportatore della creatina legato all’X|SLC6A8
    • Deficit della piruvato deidrogenasi|PDHA1
    • Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale|HADHB
    • Deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi|HSD17B10
    • Deficit di Carnitina palmitoil transferasi, 1A|CPT1A
    • Deficit di Carnitina palmitoiltransferasi II|CPT2
    • Deficit di Glucosio 6 fosfato deidrogenasi|G6PD
    • Deficit di Ornitina transcarbamilasi|OTC
    • Deficit di carnitina, sistemica primitiva|SLC22A5
    • Deficit di carnitina-acilcarnitinatraslocasi|SLC25A20
    • Deficit di chinasi deidrogenasi a catena ramificata (sindrome autismo-epilessia)|BCKDK
    • Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale|COX15
    • Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale|SCO1
    • Deficit di metilmalonil- CoA epimerasi|MCEE
    • Deficit di properdina|CFP
    • Deficit ereditario della tireoglobulina|SERPINA7
    • Deficit isolato del complesso I|NDUFA1
    • Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (Aciduria Glutarica IIA)|ETFA
    • Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (Aciduria Glutarica IIB)|ETFB
    • Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (Aciduria Glutarica IIC)|ETFDH
    • Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi|ACOX1
    • Difetto nella biogenesi dei perossisomi , 5A,5B|PEX2
    • Difetto nella biogenesi dei perossisomi,10A (Zellweger),10B|PEX3
    • Difetto nella biogenesi dei perossisomi,11A (Zellweger),11B|PEX13
    • Difetto nella biogenesi dei perossisomi,4A (Zellweger), 4B|PEX6
    • Difetto nella biogenesi dei perossisomi,6A (Zellweger),6B Difetto nella biogenesi dei perossisomi,3A (Zellweger),3B|PEX10 PEX12
    • Disabilità intellettiva – bassa statura – sovrappeso legata all’X|THOC2
    • Disabilità intellettiva legata all’X da mutazione di GRIA3|GRIA3
    • Disabilità intellettiva legata all’X tipo Cabezas|CUL4B
    • Disabilità intellettiva legata all’X, tipo Nascimento|UBE2A
    • Disabilità intellettiva sindromica legata all’X|KDM5C
    • Discheratosi congenita|DKC1
    • Discinesia ciliare primitiva, 36|DNAAF6
    • Disgenesia gonadica 46,XX; Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia|MRPS22
    • Disgenesia gonadica 46,XY/Nefroblastoma/Sindrome di Denys-Drash/Sindrome di Frasier|WT1
    • Displasia acro-capito-femorale|IHH
    • Displasia cranio-fronto-nasale|EFNB1
    • Displasia cranioectodermica/ Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5/ Sindrome costa corta-polidattilia,
      tipo Verma-Naumoff|WDR35
    • Displasia cranioectodermica/ Sindrome di Jeune/ Sindrome di Senior-Loken|WDR19
    • Displasia della dentina|DSPP
    • Displasia di Greenberg|LBR
    • Displasia di Schneckenbecken|SLC35D1
    • Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker/ Sindrome di Schwartz-Jampel|HSPG2
    • Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza|NFKBIA
    • Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza/  Incontinentia pigmenti|IKBKG
    • Displasia ectodermica ipoidrotica legata all’X|EDA
    • Displasia geleofisica|ADAMTSL2
    • Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B/Dermopatia restrittiva|ZMPSTE24
    • Displasia osteosclerotica letale dell’osso|FAM20C
    • Displasia setto-ottica (Sindrome di De Morsier|HESX1
    • Displasia ventricolare aritmogena|CTNNA3
    • Displasia ventricolare aritmogena|DSC2
    • Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare|JUP, RYR2, TGFB3
    • Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra|PKP2
    • Distrofia dei coni e dei bastoncelli/Malattia di Stargardt/Retinite pigmentosa|ABCA4
    • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L/Displasia gnatodiafisaria|ANO5
    • Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro|TMEM43
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1L|ALG9
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1a|PMM2
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1d|ALG3
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1e|DPM1
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1g|ALG12
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1h|ALG8
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1i|ALG2
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1k|ALG1
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1m|DOLK
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1n|RFT1
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1q|SRD5A3
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2d|B4GALT1
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2e|COG7
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2f|SLC35A1
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2h|COG8
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ib|MPI
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ic|ALG6
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If|MPDU1
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iib|MOGS
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iig|COG1
    • Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY – insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1|CYP11A1
    • Encefalomiopatia mitocondriale – aminoacidopatia, tipo 9|SUCLG1
    • Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale|RRM2B, TYMP
    • Encefalopatia associata a cardiomiopatia ipertrofica e alla malattia tubulare renale|COQ9
    • Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi|ADK
    • Encefalopatia da glicina|AMT, GCSH, GLDC
    • Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1|SYNGAP1
    • Encefalopatia epilettica infantile precoce|CDKL5
    • Encefalopatia epilettica infantile precoce|SLC25A22
    • Encefalopatia epilettica infantile precoce/Ritardo mentale non sindromico legato all’X/  Sindrome da
      agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali/Sindrome di Partington|ARX
    • Encefalopatia etilmalonica|ETHE1
    • Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2|FASTKD2
    • Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1|GFM1
    • Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica|ITGA6
    • Epidermolisi bullosa|COL7A1
    • Epilessia autosomica dominante con segni uditivi/Microlissencefalia|RELN
    • Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus /Sindrome di Usher, tipo 2|ADGRV1
    • Epilessia legata all’X – disturbi dell’apprendimento – disturbi del comportamento|SYN1
    • Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva|PCDH19
    • Epilessia mioclonica familiare benigna dell’adulto|CTNND2
    • Epilessia mioclonica giovanile|GABRD
    • Epilessia mioclonica infantile familiare|CPLX1
    • Epilessia mioclonica progressiva tipo 1|CSTB
    • Epilessia progressiva, tipo 10|PRDM8
    • Fenilchetonuria|PAH
    • Fibrosi cistica|CFTR
    • Focomelia, tipo Schinzel/Sindrome di Fuhrmann|WNT7A
    • Galattosemia|GALT
    • Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a|G6PC
    • Glicogenosi tipo 3a (GSD 3a) e 3b (GSD 3B)|AGL
    • Glicogenosi, tipo Ib|SLC37A4
    • Immunodeficienza combinata caratterizzata da microcefalia, ritardo della crescita e linfopenia dei linfociti T e B|NHEJ1
    • Immunodeficienza combinata grave|LCK
    • Immunodeficienza combinata grave (SCID) T-B+|JAK3
    • Immunodeficienza combinata grave (T-, B+, N +)|CD3D
    • Immunodeficienza combinata grave T -, B -, NK+, Sindrome di Omenn|RAG1
    • Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa|IL7R
    • Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi|ADA
    • Immunodeficienza grave combinata, T- B+ NK+|PTPRC
    • Immunodeficienza grave dei linfociti T, alopecia congenita-distrofia ungueale|FOXN1
    • Ipomagnesemia renale, 3|CLDN16
    • Ipoparatiroidismo – sordità – malattia renale|GATA3
    • Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza a LH|LHCGR
    • Ipoplasia pontocerebellare|TSEN54
    • Ipoplasia tiroidea|PAX8
    • Ipotiroidismo Congenito (Sindrome da resistenza al THR)|TRHR
    • Ittiosi Arlecchino|ABCA12
    • Ittiosi lamellare|TGM1
    • La sindrome da deficit di RUBCN,|RUBCN
    • Labio/palatoschisi|DLG1
    • Leucodistrofia metacromatica|ARSA
    • Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali|MLC1
    • Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile (Malattia di Pompe)|GAA
    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame|SCO2
    • Malattia di Fabry|GLA
    • Malattia di Hirschsprung|RET
    • Malattia di Krabbe|GALC
    • Malattia di Lafora, epilessia|EPM2A
    • Malattia di Menkes|ATP7A
    • Malattia di Sandhof|HEXB
    • Malattia di Tay-Sachs|HEXA
    • Malattia di Wilson|ATP7B
    • Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3|TSFM
    • Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C|SFTPC
    • Microcefalia primitiva autosomica recessiva|ASPM, WDR62
    • Microcefalia primitiva, tipo 17|CIT
    • Microcefalia primitiva, tipo 3|CDK5RAP2
    • Microcefalia primitiva, tipo 4|KNL1
    • Microcefalia primitiva, tipo 7|STIL
    • Microcefalia primitiva, tipo 8|CEP135
    • Morte improvvisa del neonato – disgenesia dei testicoli|TSPYL1
    • Mucolipidosi IV|MCOLN1
    • Mucolipidosi, tipo II|GNPTAB, GNPTG
    • Mucopolisaccaridosi tipo 2|IDS
    • Mucopolisaccaridosi tipo 4A (Sindrome di Morquio A)|GALNS
    • Neurofibromatosi di tipo 1|NF1
    • Neutropenia congenita grave da deficit di G6PC3|G6PC3
    • Neutropenia congenita grave legata all’X/ Sindrome di Wiskott-Aldrich/ Trombocitopenia legata all’X
      con piastrine normali|WAS
    • Oftalmoplegia esterna progressiva/Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica|TK2
    • Oloprosencefalia , tipo 9, Sindrome di Culler-Jones|GLI2
    • Oloprosencefalia di tipo 7|PTCH1
    • Omocistinuria|MTHFR
    • Omocistinuria classica|CBS
    • Omocistinuria-anemia megaloblastica, tipo cblE|MTRR
    • Osteocondromi multipli|EXT1
    • Osteogenesi imperfetta|IFITM5
    • Osteogenesi imperfetta di tipo 3|SEC24D, TMEM38B
    • Osteogenesi imperfetta di tipo 3 e di tipo 4|WNT1
    • Osteogenesi imperfetta di tipo 3 e tipo 4|TENT5A
    • Osteogenesi imperfetta di tipo 3 e tipo 4+B957|SP7
    • Osteogenesi imperfetta di tipo 4|SPARC
    • Osteogenesi imperfetta tipo 2 e tipo 3|LEPRE1
    • Osteogenesi imperfetta tipo 3 e tipo 4|MESD
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 1|P4HB
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 2 , tipo3 e tipo 4|PPIB
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 2 e tipo 3|P3H1
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 2/ tipo 3,/tipo4|CRTAP
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 3|BMP1, CREB3L1, PLOD2, SERPINH1
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 3 e tipo 4|SERPINF1
    • Osteogenesi imperfetta, tipo 3 e tipo 4/ Sindrome di Bruck|FKBP10
    • Osteopetrosi con acidosi tubolare renale|CA2
    • Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile|OSTM1
    • Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3|ABCA3
    • Retinite pigmentosa / Sindrome di Bardet-Biedl\|ARL6
    • Retinite pigmentosa/ Sindrome di Usher, tipo 2|USH2A
    • Ritardo mentale legato all’X, tipo Siderius|PHF8
    • Ritardo mentale legato all’X, tipo Snyder|SMS
    • Ritardo mentale legato all’X, tipo Stocco Dos Santos|SHROOM4
    • Ritardo mentale non sindromico|MBD5
    • Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante|DEAF1
    • Ritardo mentale non sindromico legato all’X|ACSL4, ARHGEF6, DLG3, FTSJ1, GDI1, IL1RAPL1, IQSEC2, PAK3, RAB39B, SYP, TSPAN7, UPF3B, ZNF711
    • Ritardo mentale non sindromico legato all’X/ Sindrome dismorfismi facciali – bassa statura – atresia delle
      coane – disabilità intellettiva legata all’X limitata alle femmine|USP9X
    • Ritardo mentale-sindrome della faccia ipnotica, Sindrome di Juberg-Marsidi, Sindrome di Carpenter-Waziri, Sindrome di Holmes-Gang, Sindrome di  Smtih-Fineman-Myers, Alpha-talassemia/Sindrome da ritardo mentale|ATRX
    • Sclerosi tuberosa complessa|TSC1, TSC2
    • Sindrme della Tripla-H / Sindrome da iperornitinemia-iperammonemia-omocitrullinemia|SLC25A15
    • Sindrome 3M|CCDC8, CUL7, OBSL1
    • Sindrome Budd Chiari|F5
    • Sindrome CEDNIK|SNAP29
    • Sindrome CHARGE|CHD7
    • Sindrome Cardio facio cutanea (CFS)|MAP2K1, MAP2K2
    • Sindrome di Cockayne/Xeroderma pigmentoso gruppo G, Sindrome di  COFS3|ERCC5
    • Sindrome ICF|DNMT3B
    • Sindrome IFAP (Ittiosi follicolare – atrichia – fotofobia)/osteogenesi imperfetta|MBTPS2
    • Sindrome KBG|ANKRD11
    • Sindrome Micro/Sindrome di Marsolf|RAB3GAP1, RAB3GAP2
    • Sindrome Noonan simile con capelli caduchi SHOC2 in fase anagen|SHOC2
    • Sindrome Noonan-simile|PPP1CB
    • Sindrome Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile|CBL
    • Sindrome Smith-Magenis|DRC3
    • Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali|MYO18B
    • Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS|KAT6B
    • Sindrome cardio-facio-cutanea|BRAF
    • Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia|SIX6
    • Sindrome correlata a SATB2|SATB2
    • Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumof|DYNC2H1
    • Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff|DYNC2I1, DYNC2I2
    • Sindrome craniofacciale – sordità – mano/ Sindrome di Waardenburg, tipo 1/Sindrome di Waardenburg, tipo 3|PAX3
    • Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2|ERBB3
    • Sindrome da deficit di Glut-1|SLC2A1
    • Sindrome da delezione 1p36|KCNAB2, LUZP1, MMP23B, PDPN, PRKCZ, UBE4B
    • Sindrome da delezione 22q11.2|ARVCF, BID, RREB1, RTDR1, UFD1
    • Sindrome da delezione 22q11.2|SEC24C
    • Sindrome da delezione/dulicazione  3q29|BDH1
    • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK|DGUOK
    • Sindrome da deplezione del mtDNA|SUCLA2
    • Sindrome da distress respiratorio acuto|SFTPB
    • Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen|NBN
    • Sindrome da insensibilità  agli androgeni|AR
    • Sindrome da ipercalciuria e coloboma maculare bilaterale|CLDN19
    • Sindrome da iperecplessia ed epilessia|ARHGEF9
    • Sindrome del QT-lungo|KCNE1, KCNE2, KCNH2
    • Sindrome del QT-lungo/ QT corto|KCNQ1
    • Sindrome dell’X fragile, mutazioni puntiformi|FMR1
    • Sindrome della cornea fragile|ZNF469
    • Sindrome della sudorazione indotta dal freddo|CRLF1
    • Sindrome di Aarskog-Scott|FGD1
    • Sindrome di Aicardi-Goutières|RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1
    • Sindrome di Aicardi-Goutières|TREX1
    • Sindrome di Alagille|JAG1, NOTCH2
    • Sindrome di Alexander|GFAP
    • Sindrome di Allan-Herndon-Dudley|SLC16A2
    • Sindrome di Alpers-Huttenlocher|POLG, POU1F1
    • Sindrome di Alport|COL4A3, COL4A4
    • Sindrome di Alport legata all’X|COL4A5
    • Sindrome di Alström|ALMS1
    • Sindrome di Angelman da difetto dell’imprinting in regione 15q11-q13|ATP10A
    • Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme|UBE3A
    • Sindrome di Antley – Bixler senza anomalie genitali o disordini della steroidognesi, Sindrome di Apert, Malattia di Crouzon, Sindrome di Jackson – Weiss, Sindrome di Pfeiffer tipo 1, Sindrome di Pfeiffer tipo 2, Sindrome di Pfeiffer tipo 3,  Cutis gyrata – acanthosis nigricans – craniosinostosi, Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2,  Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray, Sindrome di
      Saethre-Chotzen, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale.|FGFR2
    • Sindrome di Antley-Bixler tipo 2|POR
    • Sindrome di Ayasi|POU3F4
    • Sindrome di Baller-Gerold|RECQL4
    • Sindrome di Bamforth-Lazarus|FOXE1
    • Sindrome di Bardet-Biedl|MKKS, TTC8
    • Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 1|BBS1
    • Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 10|BBS10
    • Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 12|BBS12
    • Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 2|BBS2
    • Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 4|BBS4
    • Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 5|BBS5
    • Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 7|BBS7
    • Sindrome di Bardet-Biedl, tipo 9|BBS9
    • Sindrome di Bardet-Biedl/ Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H|TRIM32
    • Sindrome di Bartter|SLC12A1
    • Sindrome di Bartter tipo 2|KCNJ1
    • Sindrome di Bartter tipo 4|BSND
    • Sindrome di Bernard-Soulier|GP1BB
    • Sindrome di Björnstad /Sindrome GRACILE/ Deficit isolato del complesso III|BCS1L
    • Sindrome di Bloom|BLM
    • Sindrome di Bohring-Opitz|ASXL1
    • Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann|PHF6
    • Sindrome di Brugada|SCN5A
    • Sindrome di Brugada, Sindrome di Timothy, Deficit cognitivo sindromico non-specificato, Sindrome del QT lungo|CACNA1C
    • Sindrome di Brugada/Sindroem del QT-Lundo tipo 11|AKAP9
    • Sindrome di COFS4 (Cerebrooculofacioscheletrica, tipo 4)|ERCC1
    • Sindrome di Canavan|ASPA
    • Sindrome di Carpenter|RAB23
    • Sindrome di Carpenter tipo 2|MEGF8
    • Sindrome di Christianson|SLC9A6
    • Sindrome di Chédiak-Higashi|LYST
    • Sindrome di Cockayne, tipo A|ERCC8
    • Sindrome di Cockayne, tipo B, Sindrome di COFS1|ERCC6
    • Sindrome di Cockayne/Xeroderma pigmentoso, gruppo F|ERCC4
    • Sindrome di Coffin-Lowry|RPS6KA3
    • Sindrome di Cohen|VPS13B
    • Sindrome di Cornelia de Lange|RAD21, SMC1A, SMC3
    • Sindrome di Cornelia de Lange tipo 1|NIPBL
    • Sindrome di Cornelia de Lange tipo 5,  Sindrome di Wilson-Turner|HDAC8
    • Sindrome di Costello|HRAS
    • Sindrome di Cowden|PTEN
    • Sindrome di Cri du Chat|CCDC127
    • Sindrome di De Grouchy|CHMP1B
    • Sindrome di DiGeorge|HIRA
    • Sindrome di Donnai-Barrow|LRP2
    • Sindrome di Dravet|SCN1A
    • Sindrome di Duane-Radial Ray|SALL4
    • Sindrome di Dubowitz|LIG4, NSUN2
    • Sindrome di Ehlers – Danlos forma cardiaco – valvolare, Osteogenesi imperfetta tipo I, Osteogenesi imperfetta tipo II, Sindrome di Ehlers – Danlos tipo artrocalasico, Osteogenesi imperfetta tipo III, Osteogenesi imperfetta
      tipo IV,Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea|COL1A2
    • Sindrome di Ehlers – Danlos, Osteogenesi imperfetta tipo I, Osteogenesi imperfetta tipo II, Osteogenesi imperfetta tipo III, Osteogenesi imperfetta tipo IV, Malattia di Caffey, Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand|COL1A1
    • Sindrome di Ehlers-Danlos|COL5A1
    • Sindrome di Ehlers-Danlos|PLOD1
    • Sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi progressiva, miopatia e perdita dell’udito|FKBP14
    • Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 6B|PRDM5
    • Sindrome di Ellis-Van Creveld (EVC)|EVC, EVC2
    • Sindrome di Floating-Harbor|SRCAP
    • Sindrome di Fraser|FRAS1, FREM2
    • Sindrome di Fried|AP1S2
    • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss|SLC25A24
    • Sindrome di Griscelli|MYO5A, RAB27A
    • Sindrome di Hartnup|SLC6A19
    • Sindrome di Hermansky-Pudlak|BLOC1S6
    • Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3|AP3B1
    • Sindrome di Holt-Oram|TBX5
    • Sindrome di Hurler-Scheie (Mucopolisaccaridosi tipo 1H/S)|IDUA
    • Sindrome di Johanson-Blizzard|UBR1
    • Sindrome di Joubert|ARL13B
    • Sindrome di Joubert associata a difetto oculare|AHI1
    • Sindrome di Joubert con difetto oculorenale|CEP290
    • Sindrome di Joubert di tipo 10|OFD1
    • Sindrome di Joubert, tipo 1|INPP5E
    • Sindrome di Joubert, tipo 2, Sindrome di Meckel, tipo 2|TMEM216
    • Sindrome di Joubert, tipo 2, Sindrome di Meckel, tipo 3|TMEM67
    • Sindrome di Joubert, tipo 4|NPHP1
    • Sindrome di Joubert, tipo 7|RPGRIP1L
    • Sindrome di Joubert, tipo 9, Sindrome di Meckel, Sindrome di COACH|CC2D2A
    • Sindrome di Kartagener|DNAI1
    • Sindrome di Kelley-Seegmiller/ Sindrome di Lesch-Nyhan|HPRT1
    • Sindrome di Kenny-Caffey/Sindrome di Sanjad-Sakati/ Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce|TBCE
    • Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme|KANSL1
    • Sindrome di Kostmann|HAX1
    • Sindrome di Langer-Giedion|TRPS1
    • Sindrome di Legius|SPRED1
    • Sindrome di Liddle|SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G
    • Sindrome di Lujan-Fryns|ZDHHC9
    • Sindrome di Marfan|FBN1, TGFBR2
    • Sindrome di Marfan neonatale|SGS (FBN1)
    • Sindrome di Marinesco-Sjögren|SIL1
    • Sindrome di Meckel tipo 1|MKS1
    • Sindrome di Menke-Hennekam|CREBBP
    • Sindrome di Mohr-Tranebjaerg|TIMM8A
    • Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2|ZEB2
    • Sindrome di Nance-Horan|NHS
    • Sindrome di Noonan|A2ML1, MRAS, RASA2, RRAS, SOS2
    • Sindrome di Noonan|LZTR1
    • Sindrome di Noonan /cancers|KRAS
    • Sindrome di Noonan 1, Sindrome di LEOPARD, Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML)|PTPN11
    • Sindrome di Noonan 4|SOS1
    • Sindrome di Noonan 5, Sindrome di LEOPARD 2|RAF1
    • Sindrome di Noonan 6/cancers|NRAS
    • Sindrome di Noonan 8|RIT1
    • Sindrome di Omenn|RAG2, RMRP
    • Sindrome di Omenn, Immunodeficienza combinata grave (SCID)|DCLRE1C
    • Sindrome di Opitz GBBB|MID1
    • Sindrome di Opitz-Kaveggia (FGS1), Sindrome di Lujan-Fryns|MED12
    • Sindrome di PKAN|PANK2
    • Sindrome di Pallister-Hall|GLI3
    • Sindrome di Perrault tipo 1/Deficit dell’enzima bifunzionale|HSD17B4
    • Sindrome di Pitt-Hopkins|TCF4
    • Sindrome di Prader-Willi|NDN
    • Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme|MAGEL2
    • Sindrome di Prader-Willi/Angelman|SNRPN
    • Sindrome di Renpenning|PQBP1
    • Sindrome di Rett|MECP2
    • Sindrome di Rett, forma atipica|FOXG1
    • Sindrome di Roberts|ESCO2
    • Sindrome di Romano-Ward|ANK2
    • Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300|EP300
    • Sindrome di SHORT|PIK3R1
    • Sindrome di Saethre-Chotzen|TWIST1
    • Sindrome di Sanfilippo tipo A (Mucopolisaccaridosi tipo 3A)|SGSH
    • Sindrome di Sanfilippo tipo B (Mucopolisaccaridosi tipo 3B)|NAGLU
    • Sindrome di Sanfilippo tipo D (Mucopolisaccaridosi tipo 3)|GNS
    • Sindrome di Sanfilippo, tipo C (Mucopolisaccaridosi tipo 3C)|HGSNAT
    • Sindrome di Schinzel – Giedion|SETBP1
    • Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge/Displasia odonto-onico-dermica/Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva|WNT10A
    • Sindrome di Seckel / Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei|ATR
    • Sindrome di Sengers (Cataratta congenita – cardiomiopatia ipertrofica – miopatia mitocondriale)|AGK
    • Sindrome di Senior-Loken|IQCB1
    • Sindrome di Shprintzen-Goldberg|SKI
    • Sindrome di Shwachman-Diamond|SBDS
    • Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel|GPC3
    • Sindrome di Sjögren-Larsson|ALDH3A2
    • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz|DHCR7
    • Sindrome di Smith-Magenis|FLII, LLGL1, RAI1
    • Sindrome di Sotos|APC2
    • Sindrome di Sotos tipo1|NSD1
    • Sindrome di Stuve-Wiedemann|LIFR
    • Sindrome di TAKENOUCHI-KOSAKI|CDC42
    • Sindrome di Tietz|MITF
    • Sindrome di Townes-Brocks, tipo 1|SALL1
    • Sindrome di Treacher Collins, tipo 1|TCOF1
    • Sindrome di Treacher Collins, tipo 3|POLR1C
    • Sindrome di Usher syndrome, tipo 3A|CLRN1
    • Sindrome di Usher, tipo 1|CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1E, USH1G
    • Sindrome di Usher, tipo 2/ Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB|WHRN
    • Sindrome di Usher, tipo 29|CCNO
    • Sindrome di Van der Woude, Sindrome della briglia poplitea|IRF6
    • Sindrome di Walker-Warburg|FKRP, FKTN, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2
    • Sindrome di Werner|WRN
    • Sindrome di Wiedemann-Steiner|KMT2A
    • Sindrome di Williams|RFC2, TBL2
    • Sindrome di Williams-Beuren|BAZ1B, BUD23, CLIP2, DNAJC30, EIF4H, ELN, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, GTF2IRD2, LIMK1, METTL27, MLXIPL, NCF1, STX1A, TMEM270, VPS37D
    • Sindrome di Williams-Beuren3+B619|BCL7B
    • Sindrome di Witteveen-Kolk|CYP1A1
    • Sindrome di Wolcott-Rallison|EIF2AK3
    • Sindrome di Wolf-Hirschhorn|CTBP1, LETM1, NELFA, NSD2, PIGG, WHSC1
    • Sindrome di Zellweger|PEX26
    • Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo|SASH1
    • Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture|ZC4H2
    • Sindrome disabilità intellettiva – ipoplasia cerebellare – displasia spondiloepifisaria legata all’X|RPL10
    • Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva – bassa statura – dismorfismi facciali – quarto metatarso corto – disabilità intellettiva|RSPRY1
    • Sindrome disregolazione immunitaria-poliendocrinopatia-enteropatia legata all’X|FOXP3
    • Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche|STAT1
    • Sindrome iper-IgM legata all’X|CD40LG
    • Sindrome letale da pterigi multipli|CHRNG, NEB
    • Sindrome linfoproliferativa autoimmune|CASP10, FAS, FASLG
    • Sindrome miastenica congenita|CHRNA1, CHRND
    • Sindrome miastenica congenita|DOK7, DPAGT1, LAMB2, PLEC, RAPSN
    • Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi|PLCE1
    • Sindrome nefrosica, tipo 1|NPHS1
    • Sindrome nefrosica, tipo 2|NPHS2
    • Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali|FOLR1
    • Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe|OCRL
    • Sindrome ritardo dello sviluppo globale – disabilità intellettiva|GNB1
    • Sindrome trombocitopenia-aplasia del radio (TAR)|RBM8A
    • Sindrome velo-cardio-facciale|CLDN5, COMT
    • Sordità ereditaria di tipo 1B|GJB2
    • Sordità neurosensoriale rara non sindromica, tipo DFNB|SLC26A4
    • Tirosinemia tipo 2|TAT
    • Tirosinemia, tipo I|FAH
    • Tirosinemia, tipo III|HPD
    • distrofia muscolare di Duchenne e di Becker|DMD
    • Ipotiroidismo congenito (CH), sindrome da distress respiratorio neonatale (IRDS) e corea ereditaria benigna|NKX2-1
    • sindrome del QT corto|KCNJ2
    • sindrome di Cantu/Fibrillazione atriale familiare|ABCC9

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