Varelli Nipt Global Cecina

Il test Varelli NIPT Global unisce l’analisi cromosomica estesa del Varelli NIPT Karyo Plus con uno screening avanzato per la ricerca di 164 malattie monogeniche, offrendo una valutazione prenatale ancora più completa.

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi
  • 7 Microdelezioni*
  • Valutazione del rischio di 164 malattie monogeniche**
*(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2) **Vengono analizzate le anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni

È possibile richiedere il prelievo domiciliare

Tempo di refertazione

Circa 10 giorni lavorativi

Per effettuare questa analisi è richiesto anche il campione paterno.

Elenco malattie monogeniche investigate

È possibile richiedere una consulenza gratuita di 15 minuti con il Dott. Marco Varelli.

La seduta è pensata per orientare l’utente nel chiarire eventuali dubbi e definire il percorso diagnostico più adatto alle proprie esigenze.

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I nostri test BASE

Varelli Nipt Tre Cecina

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 13 – Sindrome di Patau
  • Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 – Sindrome di Down
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Varelli Nipt Base Cecina

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 13 – Sindrome di Patau
  • Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
  • Trisomia 21 – Sindrome di Down
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
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Varelli Nipt Plus Cecina

  •  Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  •  Trisomia 9
  •  Trisomia 13 – Sindrome di Patau
  •  Trisomia 16
  •  Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
  •  Trisomia 21 – Sindrome di Down
  •  Trisomia 22
  •  Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
  •  Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
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I nostri test KARYO

Varelli Nipt Karyo Cecina

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 9 -xxx
  • Trisomia 13 -xxx
  • Trisomia 16 -xxx
  • Trisomia 18 -xxx
  • Trisomia 21 – xxx
  • Trisomia 22 – xxx
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)​
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)​
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi
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Varelli Nipt Karyo Plus Cecina

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Trisomia 9 -xxx
  • Trisomia 13 -xxx
  • Trisomia 16 -xxx
  • Trisomia 18 -xxx
  • Trisomia 21 – xxx
  • Trisomia 22 – xxx
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)​
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi</li
  • 7 Microdelezioni*
*(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2)
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I nostri test AVANZATI

Varelli Nipt Global Cecina

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi
  • 7 Microdelezioni*
  • Valutazione del rischio di 164 malattie monogeniche**
*(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2) **Vengono analizzate le anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni

Per effettuare questa analisi è richiesto anche il campione paterno.

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Varelli Nipt Global Advanced Cecina

  • Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
  • Aneuploidie comuni e rare su tutti i cromosomi
  • 12 Microdelezioni*
  • Valutazione del rischio di 515 malattie monogeniche**
*(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da microdelezione 7q11.23, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Potocki-Lupski, Sindrome di Dandy-Walker) **Vengono analizzate le anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni

Per effettuare questa analisi è richiesto anche il campione paterno.

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Dove fare il Prelievo

CECINA

Orari di apertura

dal Lunedì al Sabato: dalle 7.00 alle 12.30

orari Prelievi

dal Lunedì al Sabato: dalle 7.30 alle 11.30

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Elenco malattie monogeniche e geni associati

  • Sindrome di Cockayne/Xeroderma pigmentoso gruppo G, Sindrome di  COFS3|ERCC5
  • Acondrogenosi tipo 2, Diplasia di Kniest, Dis-spondiloencondromatosi, Displasia epifisaria multipla tipo Beighton, Displasia platispondilica tipo Torrance, Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi, Displasia spondiloepifisaria congenita, Displasia spondiloepifisaria tipo Stanescu,Displasia spondiloepimetafisaria congenita tipo Strudwick, Displasia spondilometafisaria tipo Schmidt, Displasia spondilometafisaria tipo frattura angolata, Displasia spondiloperiferica-ulna corta, Distacco regmatogeno della retina autosomico dominante, Ipocondrogenesi, Malattia di Legg-Calvé-Perthes, Necrosi avascolare della testa femorale forma familiare, Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1, Sindrome di Stickler tipo 1,  Sindrome di Stickler tipo 3|COL2A1
  • Acondroplasia,  Acondroplasia grave – ritardo dello sviluppo – acanthosis nigricans,  Camptodattilia – bassa statura – scoliosi – perdita dell’udito, Craniosinostosi bicoronale non sindromica, Displasia tanatafora tipo I, Displasia tanatafora tipo II, Gliobastoma a cellule giganti, Gliosarcoma,  Ipocondroplasia, Sindrome di Crouzon con acanthosis nigricans, Sindrome di Muenke,  Sindrome di Saethre-Chotzen,  Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale|FGFR3
  • Agammaglobulinemia legata all’X, Bassa statura da deficit isolato dell’ormone della crescita associato a
    ipogammaglobulinemia legata all’X|BTK
  • Agenesia complessa del corpo calloso legata all’X|L1CAM
  • Agenesia del corpo calloso|SLC12A6
  • Agenesia del corpo calloso|IGBP1
  • Albinismo oculare recessivo legato all’X|GPR143
  • Alfa talassemia|HBA1, HBA2
  • Amiloidosi familiare transtiretina-correlata|TTR
  • Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE/Sindrome da delezione 1p36|RERE
  • Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi|VIPAS39, VPS33B
  • Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori|GLE1
  • Artrogriposi multipla congenita distale legata all’X|UBA1
  • Atassia cerebellare non progressiva – deficit cognitivo|VLDLR
  • Atrofia Muscolare Spinale|SMN1
  • Beta talassemia/ Amenia falciforme|HBB
  • Cardiomiopatia dilatativa|CRYAB, CSRP3, LMNA
  • Cardiomiopatia dilatativa|DSG2, DSP
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|ANKRD1, LAMA4, LDB3, MYH6, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, TMPO, TTN
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|FHL2, MYPN
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|GATAD1
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|JPH2
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata|TAF1A
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata /  Deficit familiare di glucocorticoidi|TXNRD2
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata / Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G|TCAP
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata / Distrofia muscolare, tipo Selcen|BAG3
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/ Cardiomiopatia ipertrofica|TNNC1, TNNT2
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/ Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata|ACTN2
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata|ACTC1, VCL
  • Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata/Sindrome da delezione 1p36|PRDM16
  • Cardiomiopatia ipertrofica|CAV3, MYLK2
  • Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno|PRKAG2
  • Cardiomiopatia ipertrofica di tipo 16|MYOZ2
  • Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1|MTO1
  • Cardiomiopatia ipertrofica tipo 4|MYBPC3
  • Cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatata 1Y|TPM1
  • Cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatata 2°|TNNI3
  • Cardiomiopatia ipertrofica, tipo 1, miopatia|MYH7
  • Cardiomiopatia ipertrofica, tipo 8|MYL3
  • Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare|FLNC
  • Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra|CDH2
  • Disgenesia gonadica 46,XX; Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia|MRPS22
  • Disgenesia gonadica 46,XY/Nefroblastoma/Sindrome di Denys-Drash/Sindrome di Frasier|WT1
  • Displasia acro-capito-femorale|IHH
  • Displasia cranio-fronto-nasale|EFNB1
  • Displasia cranioectodermica/ Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5/ Sindrome costa corta-polidattilia,
    tipo Verma-Naumoff|WDR35
  • Displasia cranioectodermica/ Sindrome di Jeune/ Sindrome di Senior-Loken|WDR19
  • Displasia della dentina|DSPP
  • Displasia di Greenberg|LBR
  • Displasia di Schneckenbecken|SLC35D1
  • Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker/ Sindrome di Schwartz-Jampel|HSPG2
  • Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza|NFKBIA
  • Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza/  Incontinentia pigmenti|IKBKG
  • Displasia ectodermica ipoidrotica legata all’X|EDA
  • Displasia geleofisica|ADAMTSL2
  • Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B/Dermopatia restrittiva|ZMPSTE24
  • Displasia osteosclerotica letale dell’osso|FAM20C
  • Displasia setto-ottica (Sindrome di De Morsier|HESX1
  • Displasia ventricolare aritmogena|CTNNA3
  • Displasia ventricolare aritmogena|DSC2
  • Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare|JUP, RYR2, TGFB3
  • Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra|PKP2
  • Distrofia dei coni e dei bastoncelli/Malattia di Stargardt/Retinite pigmentosa|ABCA4
  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L/Displasia gnatodiafisaria|ANO5
  • Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro|TMEM43
  • Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY – insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1|CYP11A1
  • Fenilchetonuria|PAH
  • Fibrosi cistica|CFTR
  • Microcefalia primitiva autosomica recessiva|ASPM, WDR62
  • Microcefalia primitiva, tipo 17|CIT
  • Microcefalia primitiva, tipo 3|CDK5RAP2
  • Microcefalia primitiva, tipo 4|KNL1
  • Microcefalia primitiva, tipo 7|STIL
  • Microcefalia primitiva, tipo 8|CEP135
  • Neurofibromatosi di tipo 1|NF1
  • Oloprosencefalia , tipo 9, Sindrome di Culler-Jones|GLI2
  • Oloprosencefalia di tipo 7|PTCH1
  • Osteocondromi multipli|EXT1
  • Osteogenesi imperfetta|IFITM5
  • Osteogenesi imperfetta di tipo 3|SEC24D, TMEM38B
  • Osteogenesi imperfetta di tipo 3 e di tipo 4|WNT1
  • Osteogenesi imperfetta di tipo 3 e tipo 4|TENT5A
  • Osteogenesi imperfetta di tipo 3 e tipo 4+B957|SP7
  • Osteogenesi imperfetta di tipo 4|SPARC
  • Osteogenesi imperfetta tipo 2 e tipo 3|LEPRE1
  • Osteogenesi imperfetta tipo 3 e tipo 4|MESD
  • Osteogenesi imperfetta, tipo 1|P4HB
  • Osteogenesi imperfetta, tipo 2 , tipo3 e tipo 4|PPIB
  • Osteogenesi imperfetta, tipo 2 e tipo 3|P3H1
  • Osteogenesi imperfetta, tipo 2/ tipo 3,/tipo4|CRTAP
  • Osteogenesi imperfetta, tipo 3|BMP1, CREB3L1, PLOD2, SERPINH1
  • Osteogenesi imperfetta, tipo 3 e tipo 4|SERPINF1
  • Osteogenesi imperfetta, tipo 3 e tipo 4/ Sindrome di Bruck|FKBP10
  • Osteopetrosi con acidosi tubolare renale|CA2
  • Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile|OSTM1
  • Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3|ABCA3
  • Retinite pigmentosa / Sindrome di Bardet-Biedl\|ARL6
  • Retinite pigmentosa/ Sindrome di Usher, tipo 2|USH2A
  • Ritardo mentale legato all’X, tipo Siderius|PHF8
  • Ritardo mentale legato all’X, tipo Snyder|SMS
  • Ritardo mentale legato all’X, tipo Stocco Dos Santos|SHROOM4
  • Ritardo mentale non sindromico|MBD5
  • Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante|DEAF1
  • Ritardo mentale non sindromico legato all’X|ACSL4, ARHGEF6, DLG3, FTSJ1, GDI1, IL1RAPL1, IQSEC2, PAK3, RAB39B, SYP, TSPAN7, UPF3B, ZNF711
  • Ritardo mentale non sindromico legato all’X/ Sindrome dismorfismi facciali – bassa statura – atresia delle
    coane – disabilità intellettiva legata all’X limitata alle femmine|USP9X
  • Sclerosi tuberosa complessa|TSC1, TSC2
  • Sindrme della Tripla-H / Sindrome da iperornitinemia-iperammonemia-omocitrullinemia|SLC25A15
  • Sindrome 3M|CCDC8, CUL7, OBSL1
  • Sindrome Budd Chiari|F5
  • Sindrome CEDNIK|SNAP29
  • Sindrome CHARGE|CHD7
  • Sindrome Cardio facio cutanea (CFS)|MAP2K1, MAP2K2
  • Sindrome ICF|DNMT3B
  • Sindrome IFAP (Ittiosi follicolare – atrichia – fotofobia)/osteogenesi imperfetta|MBTPS2
  • Sindrome KBG|ANKRD11
  • Sindrome Micro/Sindrome di Marsolf|RAB3GAP1, RAB3GAP2
  • Sindrome Noonan simile con capelli caduchi SHOC2 in fase anagen|SHOC2
  • Sindrome Noonan-simile|PPP1CB
  • Sindrome Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile|CBL
  • Sindrome Smith-Magenis|DRC3
  • Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali|MYO18B
  • Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS|KAT6B
  • Sindrome cardio-facio-cutanea|BRAF
  • Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia|SIX6
  • Sindrome correlata a SATB2|SATB2
  • Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumof|DYNC2H1
  • Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff|DYNC2I1, DYNC2I2
  • Sindrome craniofacciale – sordità – mano/ Sindrome di Waardenburg, tipo 1/Sindrome di Waardenburg, tipo 3|PAX3
  • Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2|ERBB3
  • Sindrome da deficit di Glut-1|SLC2A1
  • Sindrome da delezione 1p36|KCNAB2, LUZP1, MMP23B, PDPN, PRKCZ, UBE4B
  • Sindrome da delezione 22q11.2|ARVCF, BID, RREB1, RTDR1, UFD1
  • Sindrome da delezione 22q11.2|SEC24C
  • Sindrome da delezione/dulicazione  3q29|BDH1
  • Sindrome del QT-lungo|KCNE1, KCNE2, KCNH2
  • Sindrome del QT-lungo/ QT corto|KCNQ1
  • Sindrome di Antley – Bixler senza anomalie genitali o disordini della steroidognesi, Sindrome di Apert, Malattia di Crouzon, Sindrome di Jackson – Weiss, Sindrome di Pfeiffer tipo 1, Sindrome di Pfeiffer tipo 2, Sindrome di Pfeiffer tipo 3,  Cutis gyrata – acanthosis nigricans – craniosinostosi, Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2,  Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray, Sindrome di
    Saethre-Chotzen, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale.|FGFR2
  • Sindrome di Brugada|SCN5A
  • Sindrome di Brugada, Sindrome di Timothy, Deficit cognitivo sindromico non-specificato, Sindrome del QT lungo|CACNA1C
  • Sindrome di Brugada/Sindroem del QT-Lundo tipo 11|AKAP9
  • Sindrome di Ehlers – Danlos forma cardiaco – valvolare, Osteogenesi imperfetta tipo I, Osteogenesi imperfetta tipo II, Sindrome di Ehlers – Danlos tipo artrocalasico, Osteogenesi imperfetta tipo III, Osteogenesi imperfetta
    tipo IV,Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea|COL1A2
  • Sindrome di Ehlers – Danlos, Osteogenesi imperfetta tipo I, Osteogenesi imperfetta tipo II, Osteogenesi imperfetta tipo III, Osteogenesi imperfetta tipo IV, Malattia di Caffey, Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand|COL1A1
  • Sindrome di Ehlers-Danlos|COL5A1
  • Sindrome di Ehlers-Danlos|PLOD1
  • Sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi progressiva, miopatia e perdita dell’udito|FKBP14
  • Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 6B|PRDM5
  • Sindrome di Noonan|A2ML1, MRAS, RASA2, RRAS, SOS2
  • Sindrome di Noonan|LZTR1
  • Sindrome di Noonan /cancers|KRAS
  • Sindrome di Noonan 1, Sindrome di LEOPARD, Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML)|PTPN11
  • Sindrome di Noonan 4|SOS1
  • Sindrome di Noonan 5, Sindrome di LEOPARD 2|RAF1
  • Sindrome di Noonan 6/cancers|NRAS
  • Sindrome di Noonan 8|RIT1
  • Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme|MAGEL2
  • Sindrome di Rett|MECP2
  • Sindrome di Usher syndrome, tipo 3A|CLRN1
  • Sindrome di Usher, tipo 1|CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1E, USH1G
  • Sindrome di Usher, tipo 2/ Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB|WHRN
  • Sindrome di Usher, tipo 29|CCNO
  • Sordità ereditaria di tipo 1B|GJB2
  • distrofia muscolare di Duchenne e di Becker|DMD
  • sindrome del QT corto|KCNJ2

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